Что является причиной галактоземии

Что является причиной галактоземии

Галактоземия: причины, симптомы, степени тяжести, диагностика, лечение и профилактика

Галактоземия – это наследственное заболевание, которое протекает очень тяжело как у детей, так и у взрослых. При галактоземии организм больного человека не способен расщеплять галактозу. Галактоза (в свою очередь) является составной частью лактозы, которая содержится в молоке, поэтому больным галактоземией противопоказано употреблять молочные продукты.

Причины

Уже в начале XX (в 1908 году) века галактоземию выделили в отдельное заболевание. Врачи знали, что это врождённое заболевание. Клинические проявления наблюдались у новорожденного ребенка в первые дни (иногда даже часы) жизни.

Тип наследования галактоземии рецессивный, т.е. заболевание может никак не проявиться, но обязательно будет передаваться потомкам. Одно поколение может быть полностью здоровым, в последующем — заболевание проявится у всех потомках.

Носителем гена галактоземии является приблизительно каждый 270-й человек. Когда встречаются два носителя такого гена и рожают детей, то дети будут больны в любом случае. Заболевание обнаруживают у одного ребенка из 50 000–70 000 новорожденных.

Во время внтутриутробного развития плода диагностировать галактоземию значительно сложно. Обычно диагноз ставят на основании клинических симптомов (после рождения). В первые дни жизни новорожденного состояние постепенно ухудшается, так организм реагирует на поступление молока. Лактоза (которая содержит в своем составе галактозу) полностью не расщепляется в организме, т.е. происходит неполный распад.

Галактоза накапливается в жидких средах организма, в том числе и крови, поэтому заболевание и называют галактоземией. Накапливается в тканях не только галактоза, но и галактит и галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза. Эти вещества являются токсическими, их превышенное содержание и приводит к выраженной клинической картине.

Симптомы

Наиболее важные проявления патологии – это непереносимость любого молока, в составе которого имеется лактоза, а также развитие желтухи, катаракты (сложная болезнь глаз), гепатомегалии, цирроза, истощения ввиду нарушения пищеварения. 

Симптомы галоктоземии у новорожденных развиваются из-за значительного повышения концентрации токсичных веществ в крови и появления реакции торможения ферментов на активность токсинов. Ферменты, участвующие в метаболизме углеводов, не могут снизить плотность галактозы (а также ее обменных продуктов), поэтому развивается гипогликемический синдром, оказывающий негативное влияние на ряд внутренних органов. 

Распространенные признаки галактоземии. Виды патологии

Классический: обусловлен недостатком галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (это фермент, который участвует в преобразовании галактозы в глюкозу). При недостаточном количестве этого фермента происходит повышение галактозы в крови и уменьшение глюкозы. Печень неполноценно участвует в обмене D-галактозы (составной части молока). Симптомы галактоземии при классическом типе – это большая масса тела новорожденного ребенка. Дополнительно в ближайшее время после родов, после того, как малыш выпьет молоко, у него возникает жидкий стул и/или сильная рвота. Стремительно развивается гипотрофия (дефицит массы тела, истощение), появляется пожелтение склер глаз, кожи. Печень увеличивается, развиваются признаки катаракты (она вызвана образованием галактита в глазном хрусталике по причине расстройства электролитного баланса и повышения галактозы). Часто развивается гемолитическая форма анемии (распад эритроцитов). 

Недостаточность галактокиназы проявляется только одним признаком – развитием катаракты. Чтобы понять, что у новорожденного ребенка развивается именно галактоземия, исследуются биологические жидкости. Анализ крови покажет увеличение галактозы и галактитола. Моча насыщается восстанавливающими веществами. Симптомы катаракты развиваются очень быстро, и галактоземия прогрессирует при отсутствии лечения. При своевременной терапии патологические процессы в глазах обратимы. 

Недостаточность эпимеразы мало изучена. Патология этого типа почти не имеет физических проявлений, отмечается биохимическими сдвигами, выявляемыми случайно (обнаруживается повышение моносахарида). Данный тип болезни не требует экстренной терапии. 

Галактоземия у новорожденных выдает симптоматику в первые 3–10 дней после рождения. В организм ребенка поступает молоко, а вместе с ним вещества, которые не могут перевариться и усвоиться. Постепенно токсины накапливаются. Метаболизм фермента протекает в печени, после чего он поступает в кровяное русло. 

Степени тяжести

1. Легкая, при которой симптомы галактоземии видны лишь спустя 7–10 дней. Признаки болезни незначительны, токсическое воздействие моносахарида проявляется в нарушении функционирования печени (хронические патологии). Одним из признаков легкой формы галактоземии является непереносимость ребенком молока, отказ от груди.

При малосимптомном течении галактоземия поражает ЦНС, глаза, может беспокоить диспепсический синдром. Также известны случаи бессимптомного течения. Диагностика этой формы галактоземии состоит в проведении ферментного анализа. 

2. Средняя степень наследственной патологии галактоземии проявляется у детей следующим образом:

  • Нарушение пищеварения, потеря веса, рвоты;
  • Печень в течение всего нескольких дней увеличивается в размерах;
  • Желтый цвет кожи разной степени выраженности;
  • Развитие анемии;
  • Слизистая глаз меняется, появляется желтушность и помутнение хрусталика (свидетельствует о появлении катаракты);
  • Ребенок довольно апатичен либо же, наоборот, перевозбужден (проявления со стороны ЦНС);
  • Малыш «не успевает» догнать здоровых сверстников, со временем отставая в развитии двигательного аппарата, органов чувств.

3. Если степень болезни тяжелая, то симптомы галактоземии развиваются почти молниеносно в самые первые дни после рождения. Кормление молоком с лактозой вызывает:

  • Рвоту, обычно такую обильную, что развивается стремительное истощение;
  • Жидкие испражнения;
  • Колики и отхождение газов;
  • Интоксикация, отказ от груди (либо бутылочки);
  • Свойственные новорожденным рефлексы угасают;
  • Желтушность и увеличение размеров печение, поражение почек;
  • В возрасте 1–2 месяца диагностируется двусторонняя катаракта;
  • Симптомы галактоземии в возрасте 2–3 месяцев – это цирроз, жидкость внутри брюшной ямы, увеличение селезенки (спленомегалия);
  • Кровоизлияние (на слизистых, коже – из-за нарушения свертываемости);
  • Со временем развивается нарушение интеллекта;

Далее присоединяются вторичные инфекции (если нет лечения).



Источник: idoctor.kz


Добавить комментарий