Метод определения флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).

Исследуемый материал костный мозг

Аномалии 7-й хромосомы – моносомии (потери) или делеции длинного плеча 7-й хромосомы определяются как цитогенетическим, так и FISH-методом (Fluorescence In Situ Hibridization). Наиболее часто такие хромосомные повреждения встречаются у больных миелодиспластическим синдромом (МДС) и острым миелобластным лейкозом (ОМЛ), реже их обнаруживают у пациентов с миелопролиферативными неоплазиями. 

Полная утрата хромосомы 7 (моносомия) или интерстициальная/терминальная делеция участка длинного плеча del(7q) определяется у 8-11% больных МДС. Клиническое течение МДС с аномалией хромосомы 7 характеризуется короткой продолжительностью жизни больных, выраженным цитопеническим синдромом, тяжелыми инфекционными осложнениями и высокой частотой развития ОМЛ. 

Моносомия 7 и делеция длинного плеча хромосомы 7 – del(7q) встречаются при всех вариантах острого миелобластного лейкоза. При ОМЛ делеции длинного плеча хромосомы 7 наблюдаются примерно в 4 раза реже, чем потери всей хромосомы, размер делеции варьирует.  

Результаты многоцентровых исследований дают основания включить лейкозы с моносомией 7 в группу плохого прогноза, а случаи с делециями длинного плеча перевести в группу промежуточного прогноза. Сочетание моносомии 7 с нарушениями хромосомы 5 прогностически крайне неблагоприятно. 

Моносомия хромосомы 7 может быть выявлена методом FISH, что особенно важно в случаях с низким митотическим индексом, например, при так называемой маскированной моносомии 7, когда хромосомное нарушение регистрируется только в интерфазных, но не в делящихся, клетках. Интерпретация результатов FISH-исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN, 2015).

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

1. Döhner H., Estey E., Grimwade D. et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN recommendations from an international expert panel. Blood. 2017;129:424-447.  
2. Гематология: Новейший справочник. Под общ. ред. К.М. Абдулкадырова. — СПб.: Изд. «Сова». 2004:194. 
3. Клинические рекомендации по диагностике и лечению острых миелоидных лейкозов взрослых. Национальное гематологическое общество. 2018. 
4. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых. Национальное гематологическое общество. 2015. 
5. Харченко М.Ф., Абдулкадыров К.М., Мартынкевич И.С. с соавт. Ретроспективный анализ морфологических, цитохимических, электронно-микроскопических биохимических особенностей бластных клеток при остром промиелоцитарном лейкозе. Клиническая медицина. 2004;51-56.

Источник: www.invitro.ru