Муковисцидоз статьи

Муковисцидоз статьи

В Европе и России пользуются термином «муковисцидоз», образованным С.Фарбер в 1944 г. от слов mucus – слизь и viscus – птичий клей (вязкое вещество, которое получают из остролиста). Фарбер обратил внимание на значение повышенной вязкости слизи, выделяемой слизистыми железами различных органов, как на один из основных факторов в патогенезе болезни.

Название заболевания не общепринято – в США, Англии, Австралии, Канаде и ряде других стран его называют кистозным фиброзом поджелудочной железы, что связано с наиболее характерными морфологическими проявлениями именно в этом органе.

Клиническая картина муковисцидоза впервые описана G. Fanconi в 1936 г..

Впервые муковисцидоз у ребенка был описан в 1938 году Дороти Андерсен, патологоанатомом Нью-Йоркской детской больницы. Она опубликовала первое подробное описание кистозной дегенерации поджелудочной железы в сочетании с легочной патологией у детей, выделив его в самостоятельную нозологическую единицу под названием «кистозный фиброз» (англ. – cystic fibrosis). До этого времени большое количество детей погибало от пневмоний и других болезней, которые являлись следствием муковисцидоза.

В 1953 г. Paul di Sant-Agnese установил повышение концентрации электролитов (Na и С1) в поте у больных муковисцидозом в 2-5 раз больше нормы. Потовый тест, разработанный Гиббсоном и Куком, стал «золотым стандартом» прижизненной диагностики МВ. В дальнейшем было обнаружено изменение электролитного состава секрета слюнных и слезных желез, что подтвердило представление о муковисцидозе как о системном поражении экзокринных желез.

В 1989 г. совместными усилиями канадских и американских ученых под руководством доктора Лап Чи-Тсуи был открыт ген МВ. Ген получил название гена Трансмембранного Регуляторного Белка Муковисцидоза (МВТР). Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей. В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR, который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Проблема доставки МВТР-гена в эпителиальные клетки с целью получения терапевтически значимой дозы белкового продукта продолжает оставаться центральной во всех проектах по генной терапии.

В настоящий момент описано около 2000 мутаций и более 200 полиморфизмов в гене CFTR, частоты которых широко варьируют в разных этнических группах.

Пол детей не влияет на вероятность развития муковисцидоза, одинаково болеют и девочки, и мальчики. Изменения в различных органах могут стать причиной нарушения физического развития больного ребенка. В то же время умственные способности детей с муковисцидозом не нарушаются. При проведении адекватной поддерживающей терапии они могут посещать школу, достигать успехов в различных видах научной деятельности и жить полноценной жизнью в течение многих лет. Муковисцидоз является самым частым моногенным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования. В среднем каждый 25-й представитель европейской расы является носителем гена МВ. Частота рождения больного ребенка в разных популяциях и этнических группах существенно варьирует, составляя в среднем 1:2000 -2500 новорожденных у представителей белой расы. По данным неонатального скрининга частота МВ в России 1:8000 — 12000 новорожденных.

Прогресс в диагностике и лечении МВ привел к значительным изменениям продолжительности жизни при этом заболевании. В 1938 г. 70% заболевших погибало в течение первого года жизни. В 2010 г. медиана жизни больных МВ в США и странах Западной Европы достигла 38лет. В Москве и Московской области к 2012 г. выживаемость больных МВ достигла такого же уровня, однако аналогичный показатель по России – 23,6 лет, что связано с недостаточным развитием общенациональной сети специализированных центров МВ, отсутствием самостоятельной клиники МВ взрослых.



Источник: spravka.neinvalid.ru


Добавить комментарий