Наследственная анемия минковского шоффара

Наследственная анемия минковского шоффара

Сфероцитоз относится к тем заболеваниям, которые не часто появляются на слуху у рядового обывателя и достаточно редко проявляют свою полную симптоматику. Чаще всего этот «синдром кроверазрушения», описанный в начале XX века сначала немецким врачом Минковским, а позже – французским Шоффаром, протекает незаметно для пациента, или проявляется симптомами, которые свойственны другим заболеваниям.

Сфероцитоз (болезнь Минеовского-Шоффара))

Только глубокое исследование состояния эритроцитов в крови позволило определить истинную картину заболевания, получившего название болезнь Минковского-Шоффара, или наследственный микросфероцитоз.

Причины и факторы риска возникновения сфероцитоза

Что представляет собой наследственный сфероцитоз? В медицинской практике микросфероцитоз считается аутосомно-доминантно наследуемым (передающимся от одного родителя) заболеванием.

Как правило, при обнаружении сфероцитоза у пациента выясняется, что один из родителей является носителем гипертрофированных эритроцитов, которые в результате заболевания видоизменяются из уплощенной в сферическую форму. При этом происходит нарушение (гемолиз) белковой структуры мембран эритроцитов, повышается их ломкость, из-за чего находящийся в эритроцитах гемоглобин выбрасывается в плазму. Вследствие этого, кровь больного приобретает вид ярко-алого лака.

В большинстве случаях сфероцитоз является наследственным заболеванием

В большинстве случаях сфероцитоз является наследственным заболеванием

Сферическая форма эритроцитов затрудняет кровяным тельцам выполнение их основных функций, включая транспортную и метаболическую (обменную), в результате чего отмечаются признаки гипоксии и понижения уровня гемоглобина. Именно поэтому наследственный сфероцитоз носит еще одно название – анемия Минковского-Шоффара.

Опасность заболевания заключается в существенном снижении (практически до 2 недель) продолжительности жизни эритроцитов.

Гибель красных телец происходит в селезенке при 2—3 кратном прохождении через этот орган, где дефектная мембрана эритроцитов подвергается еще большему разрушению. Это связано с механическими трудностями прохождения увеличенных эритроцитов сквозь красную пульпу селезенки, где им приходится сталкиваться с неблагоприятными воздействиями, которые приводят к изменению кислотности, гемоконцентрации и, наконец, к фатальным повреждениям красных телец.

Синдром кроверазрушения может иметь наследственную этиологию или развиваться на фоне таких патологий, как гемолитическая анемия, и вследствие приема некоторых лекарств. Спровоцировать обострение болезни могут и всевозможные инфекции. Таким образом, в группу риска возникновения сфероцитоза можно отнести следующие факторы:

  • наследственность;
  • заболевание гемолитической анемией;
  • прием определенных медикаментов;
  • инфекционные заболевания.

Симптоматика

Знакомство с клиническими показателями болезни микросфероцитоз объясняет частые случаи неправильного диагностирования этого опасного синдрома.

Симптомы сфероцитоза

Болезнь Минковского-Шоффара может маскироваться, под какие угодно заболевания со схожими симптомами:

  • наличием желчных камней;
  • слабостью, быстрой утомляемостью;
  • одышкой;
  • бледностью;
  • желтухой (кожа и слизистые становятся лимонно-желтыми или бледными);
  • увеличением селезенки – обнаруживается при пальпации;
  • нервозностью и раздражительностью — у детей;
  • гемолитической анемией – при исследованиях крови.

В тяжелых случаях течение болезни сопровождается более отчетливыми симптомами:

  • видоизменением черепа (черепная коробка приобретает башенный вид);
  • наличием готического нёба;
  • расширением переносицы;
  • разреженностью зубов.

В 50% случаев признаки, подтверждающие наследственный сфероцитоз, проявляются у младенцев, хотя их часто приписывают гипербилирубинемии или гемолитической болезни, свойственной новорожденным.

Наиболее частой причиной обращения к врачу взрослых с этой болезнью является желтуха. Не менее часто болезнь Минковского-Шоффара протекает настолько бессимптомно, что пациенты узнают о своем диагнозе при случайном обследовании.

Особенностью течения сфероцитоза является его волнообразность: кризы, сопровождающиеся резким ухудшением в сторону анемии-гипоксии и в тяжелых случаях – судорогами, могут сменяться устойчивой ремиссией, продолжительность которой варьируется от пары недель до нескольких лет.

Методы диагностики

Для постановки диагноза наследственный микросфероцитоз специалистами тщательно исследуются:

  • генеалогический (семейный) анамнез пациента;
  • клинические показатели (симптомы);
  • лабораторные анализы крови.

На фото стрелкой отмечен сфероцит в мазке крови под микроскопом

На фото стрелкой отмечен сфероцит в мазке крови под микроскопом

Ввиду схожести симптомов сфероцитоза с клиническими показателями гемолитической болезни у новорожденных, а также аутоиммунной гемолитической анемии и вирусного гепатита у малышей от 2 лет и взрослых, обязательна дифференциация диагноза с этими заболеваниями.

Как правило, полную картину признаков заболевания определяют на основании исследований крови. Морфологическое преобразование эритроцитов в сфероциты и их пониженная осмотическая резистентность (устойчивость к NaCl) представляют наибольшую ценность в плане диагностики.

Параллельное обследование селезенки и функциональных изменений печени позволяют определить степень тяжести заболевания и его осложнения (например, конкременты в желчевыводящих путях).

Лечебные мероприятия при сфероцитозе

Наследственный микросфероцитоз характеризуется периодическими гемолитическими кризами, при наступлении которых назначается комплекс лечебных мероприятий:

  1. Снижение уровня гемоглобина от 70 г/л и ниже дает повод для назначения заместительной терапии эритроцитарной массой.
  2. В целях дезинтоксикации в ряде случаев показана инфузионная терапия.
  3. При повышении показателей билирубина назначается альбумин.

Внекризовое течение болезни обычно предполагает лечение желчегонными средствами.

Радикальный способ лечения сфероцитоза - удаление селезенки

Радикальный способ лечения сфероцитоза — удаление селезенки

Тяжелые формы синдрома могут потребовать хирургического вмешательства – удаления селезенки (спленэктомия). Полного излечения от сфероцитоза после спленэктомии ожидать не стоит, но значительного улучшения состояния пациента удается добиться.

Это происходит вследствие удаления основного места гибели эритроцитов – селезенки, из-за чего продолжительность жизни красных телец увеличивается. У детей, перенесших спленэктомию, отмечается исчезновение гемолитических кризов.

Есть у этой операции и некоторые недостатки: снижение фагоцитарной лейкоцитной активности и иммунологической реактивности организма, повышение восприимчивости к инфекциям вирусной, грибковой и паразитарной этиологии и другие изменения, приводящие к снижению трудоспособности пациента.

Профилактические меры

Люди с диагнозом наследственный сфероцитоз, вступающие в брак, должны понимать, что вероятность заболеваемости их ребенка составляет 50%. Поэтому постоянное наблюдение за новорожденным у врача обязательно (для выявления болезни на ранней стадии).

Ввиду наследственного характера заболевания, микросфероцитоз практически не предотвратим. Однако, в целях предупреждения тяжелых форм течения болезни, лица с повышенным риском гемолитической анемии должны проходить регулярное обследование у гематолога. Кроме того, для снижения частоты кризов наследственного сфероцитоза пациентам рекомендовано соблюдение диеты, содержащей продукты с повышенным количеством витамина B9 (фолиевой кислоты). Фолиевая кислота в достаточных количествах содержится:

  • в кисломолочных продуктах (сырах, твороге);
  • в сырых овощах (моркови, зеленом луке, цветной капусте);
  • в фасоли и сое;
  • в говяжьей печени;
  • в грибах;
  • в крупах (овсяной, пшенной, гречневой);
  • в изделиях из муки грубого помола.

Соблюдение диеты, предупреждение инфекционных заболеваний, регулярное обследование у гематолога и грамотная терапия кризов, как правило, дают неплохие результаты и прогнозы на дальнейшее самочувствие пациента.



Источник: redkrov.ru


Добавить комментарий