Неклассическая форма вдкн у женщин

Неклассическая форма вдкн у женщин

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Сольтеряющая форма ВДКН

Адреногенитальный синдром – патология, возникающая при неправильном синтезе кортикостероидов.

В большинстве случаев (до 90%) негативная симптоматика развивается на фоне недостаточной выработки 21-гидроксилазы.

Клубочки коры надпочечников содержат высокую концентрацию фермента.

Без достаточного продуцирования важного вещества невозможен оптимальный синтез гормонов: кортизола, альдостерона.

Аутосомно-рецессивные генетические нарушения провоцируют изменение формы и размеров наружных половых органов у мальчиков и девочек.

Без поддерживающей терапии, грамотного лечения развиваются нарушения репродуктивной функции.

Негативные процессы начинаются с раннего периода развития плода, патологические изменения прогрессируют после рождения.

Существует и другая сложная гормональная болезнь — это нанизм — болезнь, которая вызвана дефицитом гормона роста и которая приводит к явлению микросомии и карликовости.

Об инфаркте гипофиза или о так называемом Синдроме Шихана читайте по ссылке.

О пepвичном гипepaльдocтepoнизме или о так называемом Cиндpoме Koннa смотрите тут.

Сольтеряющая форма вдкн

Клинические признаки на фоне недостатка кортизола и альдостерона у новорожденных:

  • обезвоживание;
  • нарастающая адинамия;
  • вялое сосание груди;
  • избыточная пигментация;
  • рвота;
  • развитие метаболического ацидоза;
  • нарушение уровня электролитов.

Симптомы при избыточном количестве андрогенов:

  • женский псевдогермафродитизм формируется у плода в первые недели при развитии беременности. Маскулинизация гениталий имеет разную степень: от умеренной до ярко-выраженной. Внутренние половые органы при адреногенитальном синдроме не страдают;
  • основные признаки сольтеряющей формы ВДКН у мальчиков – гиперпигментация поверхности мошонки, пенис увеличен. Зоны роста костей у детей закрываются раньше нормы, взрослые мужчины имеют рост ниже среднего;
  • отрицательные последствия избытка андрогенов у девочек – первичная аменорея (отсутствие менструаций) при слабом функционировании гипофизарно-яичниковой системы.

Неклассическая форма вдкн

В детском возрасте медики отмечают отсутствие признаков надпочечниковой недостаточности и дефектов наружных гениталий.

Клинические проявления зависят от многих факторов, степень поражения существенно варьируется.

Отсутствие характерной симптоматики затрудняет диагностику постпубертатной формы ВДКН.

Большинство женщин узнает о серьезном генетическом нарушении при обследовании на фоне олигоменореи, гирсутизма, бесплодия, тяжелых форм угревой сыпи.

В редких случаях нет избыточного оволосения, проблем с менструальным циклом, кожные покровы чистые.

Простая виральная форма вдкн

Особенности:

  • сольтеряющий синдром не развивается;
  • медики выявляют умеренную недостаточность 21-гидроксилазы;
  • организм продуцирует избыточное количество андрогенов. У лиц мужского и женского пола возникают признаки, напоминающие проявления маскулинизации при сольтеряющей форме генетической патологии.

Симптоматика и степень формирования клинических признаков зависит от уровня нарушений синтеза кортикостероидов.

Причины

Негативные изменения развиваются при нарушении синтеза гормонов надпочечников.

Адреногенитальный синдром – результат недостаточного продуцирования 21-гидроксилазы и других ферментов.

Дисфункция коры надпочечников

Дефицит ГКС, избыток андрогенов – причины эндокринных нарушений.

Синтез кортикостероидов выше либо ниже нормы провоцирует появление признаков маскулинизации, проблемы со способностью к зачатию и вынашиванию ребенка.

Эндокринные нарушения приводят к аномалиям строения гениталий, избыточному росту волосяного покрова, высыпаниям на теле, трудно поддающимся лечению, задержке роста.

Симптомы

Проявления ВДКН зависят от формы заболевания.

При сольтеряющей и простой вирильной форме отрицательная симптоматика заметна с раннего возраста, избыточная маскулинизация отмечена у мальчиков и девочек.

Характерный признак неклассической формы патологии – отсутствие изменений в строении половых органов, организм синтезирует недостаточное количество кортикостероидов.

Результат дефицита гормонов – поликистоз яичников, умеренные проявления гирсутизма, нарушение репродуктивной функции.

При дефиците 11-гидроксилазы развивается артериальная гипертензия на фоне накопления дезоксикортикостерона, проявляются признаки маскулинизации и вирилизации.

Стойкое повышение давления наблюдается раньше средних сроков появления гипертензии у женщин и мужчин.

Диагностика и лечение вдкн

При выявлении у новорожденного неправильного строения гениталий медики проводят лабораторные исследования для определения полового хроматина. Важно изучить кариотип.

Маркер ВДКН – 17-ОН-прогестерон. При адреногенитальном синдроме уровень гормона превышает норму в несколько раз. Исследование дает высокую информативность уже на второй-пятый день жизни ребенка.

Анализы часто показывают низкий уровень натрия, калия, хлора.

Потеря солей нарушает водно-электролитный баланс, провоцирует мышечную слабость, нарушение работы сердечной мышцы, судороги, повышение давления.

Важно дифференцировать ВДКН с истинным и ложным мужским гермафродитизмом. Для этой цели назначают кариотипирование и уточнение количества 17-ОН-прогестерона в крови. Если дополнительно присутствует гиперкалиемия, то медики подозревают развитие пилоростеноза.

У подростков при выявлении признаков гиперандрогенемии важно исключить опухолевый процесс в гонадах и надпочечниках.

Терапия ВДКН

Дефект выработки ферментов – наследственная патология, повлиять на процессы невозможно. По этой причине всю жизнь требуется терапия, направленная на поддержание нормы гормонов при сбоях в функционировании надпочечников.

Рекомендации:

  • при простой вирильной и сольтеряющей форме наследственной патологии ежедневно назначают Гидрокортизон или Преднизолон. Суточную норму разбивают определенным образом: треть – с утра, две трети дозировки – перед сном. Оптимальный режим приема таблеток позволяет максимально подавить АКТГ;
  • минералокортикоид Флудрокортизон – эффективный препарат для лечения надпочечниковой недостаточности. Состав назначают при сольтеряющей форме врожденной патологии;
  • при неклассической форме эндокринолог рекомендует терапию для избавления от акне и повышенного оволосения: прием антиандрогенов в составе оральных контрацептивов. При сбоях менструального цикла, нарушении репродуктивной функции требуется коррекция гормонального фона. Для снижения уровня АКТГ назначают кортикостероиды: Преднизолон или Дексаметазон. Лечение пациентов мужского пола с классической формой генетической патологии не проводится;
  • при гирсутизме (избыточном оволосении) выполняют эпиляцию с применением современных методов в зависимости от зоны роста волос;
  • хирургическая коррекция мальчиков и девочек с вдкн – по сути это пластика половых органов – метод, позволяющий скорректировать различные дефекты. Хирургическое лечение проводят как при увеличении клитора, так и при полной маскулинизации зоны гениталий в возрасте четыре-шесть лет.

Даже при развитии сольтеряющей формы ВДКН женщина может выносить и родить здорового ребенка при условии своевременной гормональной коррекции в сочетании с оперативным вмешательством для устранения дефектов гениталий.

Известно, что феохромоцитома — это еще одна серьезная болезнь надпочечников, а точнее опухоль, симптомы которой включают в себя головную боль, тaxикapдию, стресс и нервозность.

О причинах, симптомах и диагностике гипepaльдocтepoнизма смотрите здесь.

Прогноз

Своевременная постановка точного диагноза в сочетании с адекватной терапией снижают риск развития тяжелых нарушений, связанных с неправильной выработкой гормонов.

Ребенка с ВДКН наблюдает несколько специалистов: эндокринолог, терапевт, психолог. Важно снизить риск кризов при надпочечниковой недостаточности: по показаниям врач назначает повышенные дозы глюкокортикостероидов.

При подборе оптимальной дозы гормонов можно предупредить маскулинизацию фигуры у лиц женского пола и низкорослость у мужчин. Проблемы с психосоциальной адаптацией требуют не только медикаментозной терапии, но и занятий с психологом.

Поздняя постановка диагноза провоцирует серьезные нарушения в строении гениталий. Хирургическое лечение (проведение пластической операции на половых органах) исправляет недостатки.

Выявление врожденной дисфункции коры надпочечников требует внимания к здоровью и развитию ребенка. Ранняя диагностика – ключ к началу своевременной терапии для коррекции эндокринных нарушений, устранении признаков избыточной маскулинизации. При правильной поддерживающей терапии снижается риск проблем с репродуктивной функцией, реже проявляется тяжелая форма гирсутизма и акне.

  • Версия для печати
  • Скачать или отправить файл

Краткое описание

ОдобренОбъединенной комиссией по качеству медицинских услугМинистерства здравоохранения Республики Казахстанот «18» августа 2017 годаПротокол № 26

Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром, врожденная надпочечниковая гиперплазия) – группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола [1,2].  

ВВОДНАЯ ЧАСТЬ

Код(ы) МКБ-10:

МКБ-10
Код Название
E25.0 Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов

 Дата разработки/пересмотра протокола: 2017 год. 

Сокращения, используемые в протоколе:

АРП активность ренина плазмы
ВДКН врожденная дисфункция коры надпочечников
ДГЭА дегидроэпиандростерон
ППР преждевременное половое развитие
17-ОН П 17-оксипрогестерон

 Пользователи протокола: эндокринологи, педиатры, врачи общей практики, инфекционисты. Категория пациентов: дети и взрослые. 

Шкала уровня доказательности:

А Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
В Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
С Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+).Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
D Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.
GPP Наилучшая клиническая практика.

Классификация

Классификация:

·          простая вирильная форма (BW 51);·          сольтеряющая вирилизирующая форма (BW 47);·          отсроченная вирильная (некласическая, поздняя) форма (BW 14);·          гипертоническая форма.

 Причины врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН):·          мутации гена, кодирующего белок StAR (липоидная гиперплазия коры надпочечников);·          дефицит 20,22-десмолазы (11б-гидроксилазы);·          дефицит 17б-гидроксилазы/17,20-лиазы;·          дефицит 3в-гидроксистероиддегидрогеназы;·          дефицит 21-гидроксилазы; дефицит 11в-гидроксилазы;·          дефицит оксидоредуктазы. 

NB! Появление того или иного дефекта ферментов, отвечающих за биосинтез стероидных гормонов, связано с мутациями, обусловленными патологией HLA-системы (BW 51, BW 47, BW 14).

Источник: //zdorovo.live/gormony/vrozhdennaya-disfunktsiya-kory-nadpochechnikov.html

Дисфункция коры надпочечников

Сольтеряющая форма ВДКН

На правильное как внутриутробное развитие плода, так и на дальнейшее взросление ребенка основное влияние оказывают гормоны. Врожденная дисфункция коры надпочечников — обобщенное название для ряда генетических отклонений в синтезе кортикостероида в надпочечниках, который влияет на строение внешних половых признаков у девочек. При острой форме заболевания вероятен смертельный исход.

Что это такое?

Надпочечники — парные железы, расположенные на верхней части почек, относящиеся к эндокринной системе. Чаще работа этих желез ассоциируется с выработкой адреналина, но это далеко не исчерпывающая функция. В надпочечниках под воздействием ферментов синтезируется гормон кортизол, который может быть четырех видов:

  • эстроген;
  • андроген;
  • глюкокортикоид;
  • минералкортикоид.

Эстроген и андроген — половые гормоны, участвующие в формировании пола плода в утробе матери и в дальнейшем взрослении. Глюкокортикоиды — гормоны, принимающие участие в углеводном обмене веществ, формируют иммунитет. Минералкортикоиды — обеспечивают нормальный водно-солевой баланс организма.

Нарушение в синтезе одного из этих видов возможно у плода в первые месяцы беременности и вызывает различные виды этого недуга.

Гиперплазия почек — генетическое заболевание, в ряде случаев приводит к летальному исходу. Из-за этого многие новорожденные умирают в первые минуты жизни.

Течение болезни не всегда одинаково и в редких случаях симптоматика может быть замечена гораздо позже.

Врожденная дисфункция в большинстве случаев диагностируется у детей и проявляется в равной степени у обоих полов. Адреногенитальный синдром — одно из возможных названий заболевания надпочечников.

Название озвучивает один из симптомов наличия гиперплазии — нарушение в формировании признаков половой принадлежности (ложный гермафродитизм). Этот симптом наблюдается только у девочек.

При этом клитор и половые губы изменяются, приобретая сходство с мужским пенисом и мошонкой, но внутреннее строение женское — есть матка, влагалище и яичники.

Причины и механизм развития врожденной дисфункции коры надпочечников

Недостаточность 21-гидроксилазы — передающийся по наследству дефект.

Дисфункция коры надпочечников — наследственная болезнь.

Если у одного из двух родителей есть ген гиперплазии, а второй родитель здоров, то ген наследуется, но не проявляется в жизни.

Наибольшую предрасположенность к этой болезни имеют народы, населяющие крайний север: соотношение больных и здоровых детей примерно 1:300, а у детей белой расы в разы меньше — 1:14000.

Болезнь проявляется из-за нарушения выработки ферментов, обеспечивающих нормальную деятельность надпочечников. Причина этому — передающийся по наследству дефект 21-гидроксилазы (в некоторых случаях нарушается 11b-гидроксилаза), фермента, который в наибольшей концентрации находится в клубочковом отделе надпочечников.

На фоне этого нарушения идет цепная реакция, затрагивающая работы других эндокринных желез. Недостаточное количество 21-гидроксилазы провоцирует увеличение выработки адренокортикотропного гормона (АКТГ) в гипофизе и напрямую воздействует на секретирование коры надпочечников.

Рост содержания АКТГ способствует усиленной выработке надпочечниками остальных ферментов — минералкортикоидов (сольтеряющая форма) или андроген (простая вирильная).

Механизм развития одинаков у трех видов врожденной дисфункции коры надпочечников, отличие заключается в том, какой именно гормон получает усиленную выработку. Поскольку секреция каждого из них напрямую зависит от определенного фермента и взаимно они не блокируются, то ход и вид недуга определяются доминирующим гормоном.

Клинические проявления

Проявления нарушений может быть замечено еще в первые минуты жизни ребенка. Это связано с тем, что функционировать железы начинают уже на 12-й неделе, и все возможные отклонения в их работе сразу отображаются на плоде.

В некоторых случаях проявления отклонений могут быть замечены позже — в возрасте 2—4-х лет. Есть также вероятность того, что гиперплазия проявит себя в постпубертатный период.

Исходя из этого, существуют три основных вида клинического проявления дисфункции коры надпочечников.

Сольтеряющая форма

Это сложная и тяжелая форма, причиной появления которой является полностью заблокированная секреция 21-гидроксилазы. Это приводит к нарушениям в углеводном обмене и водно-солевом балансе. Недостаточность надпочечников заключается в том, что альдостерон и кортизол вырабатываются в недостаточном количестве.

В таких условиях нарушается обмен воды: растет объем непереработанной воды, а это вымывает натрий из организма. Характеризуется частым мочеиспусканием, жидким стулом, рвотой. Примерно ¾ всех заболеваний врожденной гиперплазии имеют сольтеряющую форму.

Выявить ее можно в первые дни рождения, но симптомы разнятся в зависимости от пола ребенка.

Проявление симптомов у девочек

Дефицит ферментов способствует недостаточной секреции женских гормонов, из-за чего андроген вырабатывается в избыточном количестве.

Сольтеряющая форма врожденной дисфункции у новорожденных женского пола видоизменяет строение внешних половых признаков, вызывая так называемый ложный гермафродитизм.

В этом случаем сразу замечен увеличенный клитор, который внешне очень похож на мужской половой орган, в некоторых случаях половые губы могут срастаться, образуя нечто похожее на мошонку. При этом внутреннее строение полностью правильное — есть влагалище, матка и яичники.

При взрослении наблюдается повышенная мускулистость тела, очень напоминающая мужскую. В пубертатный период не наступает менструация, молочные железы не развиваются. Это вызвано избыточным количеством андрогена в организме, который блокирует выработку гонатропинов. Ситуацию можно изменить с помощью своевременной гормональной терапии. Это позволит иметь со временем потомство.

Проявление гиперплазии у мальчиков

Генетические отклонения у мальчиков выражаются в значительном увеличении пениса и темной при рождении кожи мошонки. Чрезмерное содержание андрогенов провоцирует увеличение скорости взросления организма в сравнении с ростом костей.

В 2 года у больных наблюдается формирование вторичных половых признаков, в 4—5 лет половой орган увеличивается, возможна ломка голоса, иногда появляется эрекция. В 8 лет тело ребенка формируется по взрослому типу, а к 10-ти годам рост полностью прекращается.

Своевременность здесь — главный фактор лечения недостаточности.

Простая вирильная форма

Этот тип врожденной дисфункции коры надпочечников характеризуется частичной блокадой синтеза 21-гидроксилазы. При этом андрогены все еще вырабатываются в избыточном и подавляющем количестве, однако отсутствуют симптомы предыдущей формы: жидкий стул, обильное мочеиспускание, рвота, слабость. Внешние половые признаки у детей деформированы как при сольтеряющей форме.

Неклассическая форма

Это, пожалуй, самая легкая форма протекания болезни, когда 21-гидроксилаза вырабатывается в объеме, чуть меньшем от нормы. В таких условиях половые органы развиты правильно, признаки могут быть замечены только в постпубертатный период. Такой вид недостаточности коры надпочечников встречается у женщин и вызывает следующие проблемы:

  • нарушение цикла месячных;
  • акне;
  • проблемы с беременностью;
  • повышенное оволесение некоторых участков тела (андрогенная алопеция).

Иногда отклонения незначительны и не оказывают влияния на репродуктивную функцию. Неклассическая форма может протекать без видимых отклонений в работе систем организма. Вероятнее всего, обнаруживается у женщин, когда беременность не наступает в течение длительного периода. У мальчиков неклассическая форма лечения не требует.

Диагностика болезни

Врач сможет диагностировать врожденную дисфункцию по результатам анализов крови и мочи.

Диагностировать врожденную дисфункцию коры надпочечников можно путем проведения тестов. Делать их можно как во время беременности, так и после рождения.

Ввиду возможности позднего проявления симптомов, необходимые анализы можно проводить и при их появлении. Необходимость проведения может быть назначена, если у обоих родителей были в семье больные с гиперплазией. Для обследования берется амниотическая жидкость или ткань.

Чтобы определить врожденную недостаточность коры у подростков — достаточно врачебного осмотра и анализа крови и мочи для определения уровня гормонов.

Лечение гиперплазии

Поскольку врожденная недостаточность наследственное заболевание, однократным воздействием вылечить его невозможно.

Лечение врожденной недостаточности коры надпочечников представляет собой пожизненное принятие гормонов.

При лечении дисфункции коры надпочечников вирильной и сольтеряющей формы назначается прием «Гидрокортизона» и «Флудрокортизона». Дозы, время приема выписываются исключительно доктором.

Если врожденная дисфункция у женщин диагностирована поздно, то возможно осуществление пластической операции для формирования правильного строения внешних половых признаков. Нежелательные волосы можно эпилировать. Для лечения репродуктивной способности врач назначает прием «Преднизолона» и «Дексаметазона». Эти препараты снижают активность гипофиза, снижая секрецию в коре надпочечников.

Прогнозирование результатов лечения

Главное в лечении врожденной дисфункции коры — своевременное определение заболевания. Чем раньше, тем больше шансов на нормальную социализацию пациентов, особенно это касается девочек.

Если терапия будет назначена неправильно, это может привести к чрезмерной мускулистости, тело строится по мужскому типу, а выработка женских гормонов подавляется андрогенами.

Особенное внимание следует уделить сольтеряющей форме дисфункции надпочечников, так как она может привести к летальному исходу.

Источник: //etopochki.ru/nadpochechniki/vrozhdennaya-disfunktsiya-kory-nadpochechnikov.html

Особенности

Надпочечники выполняют важную роль в организме:

  • Они продуцируют гормоны, отвечающие за многочисленные реакции и процессы в клетках и тканях.
  • Железы состоят из коркового и мозгового слоя.
  • Именно в корковой ткани происходит продуцирование стероидов. В норме они вырабатываются в оптимальном количестве, но если на определенном этапе происходит мутация генов, возникает дисфункция коры надпочечников.

На сегодняшний день с помощью диагностики выявляют большинство точечных мутаций генотипа. От их принадлежности зависит нарушение выработки кортикостероидов с различной выраженностью мужских проявлений. Наиболее опасным состоянием является липоидная гиперплазия, при которой происходит дефект всех гормонов в надпочечниках. Около 97% больных детей умирают от патологии в раннем возрасте.

Патология имеет собственную классификацию по МКБ:

  1. Адреногенитальные расстройства (Е25).
  2. Дефицит ферментов с врожденными адреногенитальными нарушениями (Е25.0).
  3. Адреногенитальные нарушения другого характера (Е25.8).
  4. Не уточненные адреногенитальные нарушения (Е25.9).

Осложнения

Все негативные последствия связаны с надпочечниковой недостаточностью на фоне врожденной дисфункции:

  • Состояние отягощается резкой декомпенсацией, развивается состояние комы.
  • Во время криза проявляется слабость вплоть до крайней степени изнеможения организма.
  • Артериальное давление падает до критической отметки, рвота и диарея не прекращаются.
  • Это состояние приводит к обезвоживанию и сердечной недостаточности.
  • Кожные покровы изменяют пигментацию.
  • Осложнения отмечаются и со стороны нервно-психической системы. У пациента наблюдается судорожное состояние, бред и заторможенность.

Прогноз патологии тесно связывается с периодом диагностики. Если диагноз установлен своевременно до серьезных нарушений, с патологией борются посредством сложнейшей гормональной терапии. Самое сложное лечение отмечается у детей с сольтеряющей дисфункцией надпочечников. Если оно отсутствует или начато на поздних сроках, ребенку грозит летальный исход.

В организме человека биохимические соединения, которые происходят в надпочениках, отвечают за многие жизненно важные процессы. Вы можете узнать о важной роли парного органа, а также варианты лечении различных патологий.

Формы

Врожденная дисфункция коры надпочечников имеет собственную классификацию, которая определяет клиническую картину. Выделяют три основных формы патологии:

  • Сольтеряющая. Сольтеряющая форма у детей является самой распространенной и опасной в своих проявлениях. Ее диагностируют у троих пациентов из четырех, которым был поставлен диагноз дисфункции коры надпочечников. Развитие этой формы определено полным поражением белка с нарушением выработки кортикоидов, кортизола и альдостерона. Начало патологии отмечается с момента внутриутробного развития. Уже после рождения патология сопровождается недостаточностью надпочечников и избыточным количеством андрогенов.
  • Вириальная простая. При вириальной простой форме отмечаются схожие с сольтеряющей патологией симптомы. У новорожденных девочек проявляется гермафродитизм. Половые органы формируются по мужскому типу, но внутреннее строение репродуктивной системы сохраняется. У мальчиков происходит увеличение полового органа, изменяется цвет мошонки.
  • Неклассическая. При неклассической форме патология обнаруживается в более позднем периоде. Обычно это происходит при обращении девочек к врачу из-за отсутствия менструации в назначенное время. Иногда патология выявляется на фоне лечения бесплодия при прохождении комплексного обследования.

Диагностика

В основе исследований дисфункции коры надпочечников лежат:

  1. Тесты крови. В биологическом материале обнаруживаются высокие показатели оксипрогестерона (промежуточного стероида) в крови, превышающие нормы в 10-100 раз.
  2. При неонатальном скрининге диагностируют классический тип нарушения продуцирования гормонов. Благодаря современному оборудованию возможно проведение теста на слюне ребенка. Любые положительные результаты в раннем возрасте требуют повторного проведения исследования. Уровень тестостерона определяют от 4 месяцев жизни. Его значения могут превышаться в 10 раз.
  3. Выявить дисфункцию надпочечников помогает и изменение адренокортикотропного гормона. При сольтеряющей форме на это фоне обнаруживается и ренин плазмы. Ребенку с выраженными изменениями в строении гениталий проводят тест на кариотип (совокупность набора хромосом). Если в генетическом наборе присутствует кариотип 46ХХ, это определяет дисфункцию надпочечников.
  4. При сольтеряющей форме всегда обнаруживается возрастание уровня натрия и хлора, а показатели натрия и калия в отношении друг к другу понижаются.
  5. УЗИ требуется для выявления половой принадлежности. Оценивается состояние матки, яичников, труб. Обычно при исследовании надпочечников через ультразвук обнаруживается их гиперплазия.

Лечение

Терапия дисфункции надпочечников связывается с причинами развития патологии и ее осложнениях. Основа лечебных мероприятий — внедрение заместительной гормональной терапии, которая продолжается всю жизнь.

Введение гормональных препаратов позволяет возместить недостаток кортизола и подавить андрогенную функцию коры надпочечников.

Дозы для каждого пациента подбираются в индивидуальном порядке, учитывается возрастная категория, масса тела и его площадь.

Женщинам с поздним диагностированием дисфункции надпочечников и формированием половых органов по мужскому строению предлагается хирургическое вмешательство. Пластика помогает вернуть женский вид половым органам. Также проводится длительная терапия оральными гормональными контрацептивами.

Наиболее пролонгированным действием обладает дексаметазон и преднизолон.

Их успешно применяют в лечении взрослых, но на детский организм их воздействие неблагоприятно со стороны роста. Младенцам и детям до 14 лет прописывают лечение гидрокортизоном.

В некоторых случаях вводят солевой физиологический раствор, если в организме при лечении образовался избыток минералокортикоидов.

Патология основана на генетических нарушениях, поэтому в природе не существует трав и продуктов, способных синтезировать или подавлять гормоны. Для лечения надпочечниковой недостаточности при их дисфункции потребуется прием синтетических кортикостероидов.

В качестве поддерживающей терапии применяются настойки и отвары для повышения защитных свойств организма и улучшения состояния кишечника при расстройствах пищеварения.

Также вы можете узнать, посмотрев данный видеоролик о андерогенитальном синдроме, главная причина этого недуга является нарушение работы надпочечников.

Источник: //bolyatpochki.ru/nadpochechniki/vrozhdennaya-disfunktsiya-kory-nadpochechnikov.html

Описание случая

Пациент В., 26 лет, поступил в отделение терапии ФГБУ ЭНЦ в марте 2012 г. с жалобами на неправильное строение наружных половых органов, выпадение волос на голове, избыточную массу тела, слабость.

Известно, что родился от четвертой нормально протекавшей беременности, роды в срок, масса тела 4700 г, рост 54 см. Имеет старших сестру и брата; у обоих установлен диагноз ВДКН, вирильная форма (уровень мутации не известен), находятся на терапии преднизолоном.

Новорожденные девочки страдают при этом женским гермафродитизмом, который проявляется формированием их половых органов по мужскому типу, а именно, увеличением клитора, сходством его с половым членом и сращением половых губ наподобие мошонки. Внутренние половые органы при этом не изменяют своей анатомической формы. Однако, из-за избытка андрогенов, при отсутствии лечебных мероприятий, у девочек не наступят менструации.

У новорожденных мальчиков врожденная дисфункция коры надпочечников проявляется в виде увеличения размера полового члена и усиленной пигментации мошонки, в результате которой цвет её темнеет.

Если не проводить своевременную коррекцию гиперандрогении, заболевание склонно к стремительному прогрессированию, что приводит к быстрому закрытию ростовых зон костей, в результате чего дети остаются низкорослыми.

Кроме того у мальчиков в возрасте 2-3 лет наблюдается раннее огрубление голоса, чрезмерное развитие мускулатуры и рост волос в паховой зоне.

Сниженная концентрация кортизола и альдостерона при врожденной дисфункции коры надпочечников приводят к надпочечниковой недостаточности, которая клинически проявляется в виде вялого сосания, рвоты, обезвоживания, снижения активности и потемнением кожных покровов.

Простая вирильная форма врожденной дисфункции коры надпочечниковразвивается при частичном сохранении ферментативной активности 21-гидроксилазы, поэтому симптомы надпочечниковой недостаточности не наблюдаются, а трансформация половых органов сходна с таковой при сольтеряющей форме.

Постпубертатная форма врожденной дисфункции коры надпочечниковразвивается при незначительном дефекте фермента 21-гидроксилазы, что приводит к умеренному снижению уровня кортизола и альдостерона и незначительному повышению концентрации адренокортикотропного гормона.

Именно этим и обусловлен тот факт, что у младенцев не наблюдаются симптомы надпочечниковой недостаточности и нарушения строения наружных половых органов. Заболевание может быть обнаружено при обращении пациенток с проблемой бесплодия или менструальной дисфункцией, а также с избыточным оволосением по мужскому типу.

В некоторых случаях генетический дефект фермента настолько незначителен, что на протяжении жизни может клинически никак не проявляться.

Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников

Наряду с анализом анамнестических данных, позволяющих выявить наличие подобной патологии в семейном анамнезе, объективным осмотром, основным критерием для постановки диагноза являются данные лабораторных исследований.

Определение уровня 17-гидроксипрогестерона (предшественник кортизола) и уровня андрогенов является одним из основных диагностических критериев врожденной дисфункции коры надпочечников, вызванной дефектом фермента 21-гидроксилазы.

  1. Надпочечниковую недостаточность
  2. Избыток андрогенов

Развитие врожденной дисфункции коры надпочечников начинается еще во внутриутробном развитии. Проявления этого заболевания заметны уже при рождении ребенка.

У девочек проявляется следующим образом:

У новорожденной девочки уже обнаруживается так называемый женский гермафродитизм, так как избыток андрогенов имеется при развитии у плода.

Женский гермафродитизм — это когда по генотипу женский пол, а половые органы сформированы по мужскому типу.

У девочки с ВДКН гермафродитизм может проявляться по разному: от простого увеличения клитора до сращения половых губ с образованием псевдомошонки и пенисообразным клитором с отверстием уретры. Строение внутренних половых органов (влагалища, матки и яичников) при дисфункции надпочечников всегда нормальное.

10,84,03,5300,3

10,60,40,40500-1000

Сравнительный анализ различных препаратов, применяемых нами для лечения врожденного адреногенитального синдрома, показал, что наиболее подходящими препаратами являются дексаметазон и преднизолон.

К тому же преднизолон обладает некоторым натрий-задерживающим свойством, что является положительным при лечении больных с относительной минералокортикоидной недостаточностью. В некоторых случаях необходима комбинация препаратов.

Так, если преднизолон в дозе 15 мг не снижает экскрецию 17-КС до нормальных показателей, то следует назначить препарат, более энергично подавляющий секрецию АКТГ, например дексаметазон по 0,25-0,5-1 мг/сут, чаще в сочетании с 5-10 мг преднизолона.

Дозировка препарата определяется состоянием больного, его АД, экскрецией 17-КС и 17-ОКС с мочой и уровнем 17-оксипрогестерона в крови.

Учитывая трудности подбора оптимальной дозы препарата, лечение целесообразно начинать в условиях стационара под контролем экскреции 17-КС с мочой и уровня 17-оксипрогестерона в крови. В дальнейшем его продолжают амбулаторно под постоянным диспансерным наблюдением.

При незначительном повышении уровня 17-гидроксипрогестерона проводят пробу с АКТГ. При проведении пробы с АКТГ концентрацию 17-гидроксипрогестерона определяют через 1 ч после внутривенного введения 0,25 мг АКТГ или через 24 ч после внутримышечного введения 1 мл препарата.

При неклассической форме надпочечниковой недостаточности содержание 17-гидроксипрогестерона повышается менее выражено, чем при классической форме.

В настоящее время для диагностики ВДКН используют методы молекулярной генетики, которые позволяют выявить диагностически значимые мутации гена GYP21B.

Сравнительно редкая гипертоническая форма заболевания возникает при дефиците фермента 11-р-гидроксилазы или 17-а-гидроксилазы.

При этой форме заболевания, обусловленной дефицитом 11-р-гидроксилазы, наряду с выраженной вирилизацией у девочек и макрогенитосомией у мальчиков отмечается стойкая артериальная гипертензия с ранними изменениями сосудов почек, глазного дна и гипертрофией левого желудочка.

Развитие артериальной гипертензии обусловлено избыточным образованием и поступлением в кровь 11-дезоксикор-тикостерона. Заболевание может развиться и у взрослых женщин.

В этих случаях появляются симптомы вирилизации: гипертрофия клитора, общий гипертрихоз, гирсутизм, рост волос на лобке по мужскому типу, атрофия молочных желез, расстройство менструального цикла вплоть до аменореи. Нередко отмечается бесплодие.

±

Натрия хлорида изотонический р-р в/в, объем инфузии определяют в зависимости от степени дегидратации и продолжающейся потери жидкости, лечение продолжают до стабилизации криза. Растворы вводятся в соотношении 1:1; в отсутствие гипонатриемии вводят только 10% раствор глюкозы.

Натрия гидрокарбонат, 4% р-р, в/в (растворить в 5% р-ре глюкозы 1:1; 1/2р-ра вводят струйно, 1/2р-ра — капельно в течение 30— 40 мин), объем инфузии (в мл) рассчитывают по формуле: ВЕ Xмассу тела ребенка (в кг)/4, лечение продолжают до нормализации показателей КОС.

Терапия при явлениях сосудистого шока

Применяют кардиотоники:

Допамин в/в 2 мкг/кг/мин (у детей с массой тела более 1500 г) или 1 мкг/кг/мин (у детей с массой тела менее 1500 г), при необходимости повышая дозу до 6 — 10 мкг/кг/мин, индивидуально определяют длительность терапии и осуществляют дальнейший подбор дозы (дозу следует повышать постепенно под контролем АД и ЧСС)

Людям с классическим ВГКН необходимо будет принимать лекарства на протяжении всей своей жизни. У некоторых детей с неклассической формой ВГКН прием лекарств может быть прекращен во взрослом возрасте.

Изменения диеты

Недостаток альдостерона может вызвать состояние, которое называется солевым истощением. Это проблема поддержания необходимого количества солей в крови. Расстройство может привести к низкому кровяному давлению и высокому уровню калия в крови. Если у вас есть потери соли, вы можете увеличить количество поваренной соли в рационе.

Хирургия

Диагностике этого заболевания помогает тщательно собранный семейный анамнез: нарушения полового развития у родственников, сочетание низкорослости с бесплодием, рано умершие новорожденные с неправильным строением наружных гениталий.Рентгенологические методы включают рентгенографию кистей с лучезапястными суставами.

С 2—3 лет устанавливают опережение скелетного созревания, причем в дальнейшем разница между паспортным и костным возрастом увеличивается, так что к 10—12 годам зоны роста, как правило, закрываются.

Больным с врожденной дисфункцией коры надпочечников свойственна преждевременная кальцинация костно-хондральных соединений и ребер на рентгенограммах грудной клетки.

Источник: //Ladytano.ru/krasota-i-zdorove/904-vrozhdennaya-disfunkciya-kory-nadpochechnikov.html



Источник: onmedrus.ru


Добавить комментарий