Реферат на тему галактоземия

Реферат на тему галактоземия

Наследственные дефекты обмена углеводов.

Энзимопатии.

Общая характеристика генных заболеваний

Генные заболевания наследуются в соответствии с законом Менделя. Характерные признаки аутосомно-доминантных форм наследственных заболеваний:

1)Заболевания встречается в каждом поколении и проявляется у гетерозиготных носителей гена. Соотношение больных и здоровых в родословной (при большом количестве потомков) приближается к 1:1

2)Пелетрантность заболеваний чаще всего ниже 100%. В том числе ином поколении могут встретиться индивиды без выраженных признаков болезни, но являющийся гетерозиготами, о чем свидетельствует появление болезни у части их детей.

3)Признаки некоторых доминантных болезней могут развиваться спустя несколько лет после рождения или даже в зрелом возрасте (хорея Гентингтона в 40-45 лет). Аутосомно-рецессивный тип наследования. Для клинического проявления таких заболеваний патологический ген должен быть в гомозиготном состоянии. Гомозиготы образуются в нескольких типов браков:

1) Браки, в которых оба родителя гетерозиготные. Риск рождения больного ребёнка в таком браке 25%.

2) Браки, когда оба родители гомозиготы по патологическому гену (встречаются редко).

3) Браки гетерозигот с гомозиготами, чаще всего это кровнородственные браки.

Х – сцепленное наследование. При Х — сцепленном рецессивном типе наследования (гемофилия, мышечная дистрофия) гетерозиготы фенотипически будут здоровыми. В браке между гетерозиготной женщиной и здоровым мужчиной встречается: 1- больными могут быть только сыновья, 2- соотношение здоровых и больных сыновей 1:1. Х- сцепленный доминантный тип наследования встречается реже. Заболевания проявляются как у мужчин, так и у женщин. В браке больного мужчины со здоровой женщиной наблюдается: 1- все сыновья здоровые, 2- все дочери больные.

В настоящее время известно более 2 тыс. генных заболеваний человека. Это, в основном болезни обмена: аминокислотного, углеводного, липидного, дефекты обмена витаминов, гормонов, ферментов эритроцитов, циркулирующих белков, а также муковисцидоз, ахондроплазия, мышечная дистрофия.

 

Классификация генных заболеваний.

Галактоземия (galactosaemia; галактоза + греч. haima кровь; син. олигофрения галактоземическая) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением углеводного обмена вследствие отсутствия фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (К. Ф. 2.7.7.10) и характеризующаяся накоплением в крови галактозы, отставанием в физическом и умственном развитии, желтухой, гепатомегалией, катарактой; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Этиология, патогенез. Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента — галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.


Клиническая картина. Заболевание проявляется впервые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни — форма Дюарте — протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание галактозо-1 -фосфата увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции.

Диагноз. Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче впервые дни жизни, а также уровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специального обследования ребенка на галактоземию. Существуют специальные флуорометрические, спектрофотометрические и радиометрические методы определения активности галактозо-1 -фосфат-уридил-трансферазы, которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях. Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным диабетом.

Лечение. При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендованы заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.

Прогноз. Тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС.

Профилактика. Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и антенатальной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных. Учет семей риска позволяет рано, т. е. еще в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.



Источник: studopedia.su


Добавить комментарий

Adblock
detector