Серповидно клеточная

Серповидно клеточная


Внешний вид эритроцитов

Форма эритроцитов здорового человека напоминает две соединенные вогнутые линзы, диск с утолщенным валиком по краю. Они легко изгибаются, податливы и эластичны, что позволяет проходить сквозь самые мелкие капилляры. Благодаря гемоглобину, наполняющему эритроциты, осуществляется эффективный обмен газов во всех тканях.

Наличие серповидноклеточной анемии у человека приводит к изменению формы красных кровяных телец. Эритроциты напоминают серп молодой луны, отсюда и название болезни. Но главная проблема не в этом.

Измененные клетки становятся ригидными, плохо проходят через узкий капиллярный просвет. Кровь при этом стазируется, наблюдается гипоксия (кислородное голодание) тканей. Больше всего страдают клетки мозга, сердца, почек, сетчатки.

Эритроциты, как многие знают, – это красные кровяные тельца, заполненные гемоглобином. Эритроцитов много, они составляют примерно четверть всех клеток организма, и все они являются доставщиками.

Транспортная задача эритроцитов состоит из двух составляющих: перенос кислорода от легких по всему организму и транспортировка углекислого газа от органов к легким. Таким образом, обеспечивается дыхание организма.

Эритроциты имеют круглую форму и обладают высокой пластичностью, в связи с чем могут без каких-либо трудностей проходить через гораздо меньшие по диаметру капилляры. Однако при серповидной клеточной анемии, продуманная природой, круглая форма эритроцитов меняется на узкую серповидную, что и дало название заболеванию.

Серповидноклеточная анемия (серповидная) у человека

Измененные эритроциты неспособны качественно справляться со своей работой. Доставляемого ими кислорода недостаточно для того, чтобы обеспечить необходимый уровень кислорода в клетках организма. Кроме того, эритроцитов при анемии катастрофически мало, поскольку продолжительность жизни у них на порядок меньше, чем у нормальных. А еще они застревают в капиллярах, нарушая кровоснабжение в тканях и органах.

Симптомы анемии

Серповидно-клеточная анемия – это наследственное заболевание крови. Попробуем разобраться, в чем же оно заключается. Эритроциты крови содержат гемоглобин – белок, который переносит кислород в крови. В норме эритроциты имеют круглую форму и они гибкие, что позволяет им двигаться через мелкие кровеносные сосуды, чтобы доставить кислород ко всем частям тела.

Серповидно-клеточная анемия заставляет клетки крови принимать форму полумесяца, или серпа. В такой форме клеток крови эритроциты очень легко распадаются, что вызывает анемию. Серповидные красные клетки живут всего 10-20 дней вместо 120 дней, как бывает в норме у здоровых клеток. Кроме того, поврежденные эритроциты слипаются и прилипают к стенкам кровеносных сосудов, блокируя поток крови. Это может стать причиной сильных болей и постоянного повреждения мозга, сердца, легких, почек, печени, костей и селезенки.

Симптомами серповидно-клеточной анемии могут быть:

  • Сильные боли;
  • Анемия;
  • Боль в груди и затрудненное дыхание;
  • Боль в суставах, артрит;
  • Закупорка кровотока в селезенке или печени;
  • Тяжелые инфекции.

У больных серповидно-клеточной анемией развивается тяжелая боль в груди, спине, руках, ногах и животе. Кроме того, боль может возникать в любой части тела. Серповидные красные кровяные клетки в легких могут вызвать серьезные заболевания с такими симптомами, как боль в груди, лихорадка и затрудненное дыхание. Серповидно-клеточная анемия может привести и к необратимым повреждениям мозга, сердца, почек, печени, селезенки и костей.

Посетите нашу страницу
Терапия

Серповидные эритроциты можно увидеть, когда образец крови исследуется под микроскопом. Но для диагностики серповидно-клеточной анемии человека используется специальный анализ крови – гемоглобин-электрофорез, который позволяет измерить количество аномального гемоглобина. В зависимости от установленного количества серповидного гемоглобина можно определить, является ли человек носителем гена или имеет заболевание серповидно-клеточную анемию.

Есть и быстрые скрининг-тесты, которые помогают выявить серповидные эритроциты или сгустки аномального гемоглобина, когда кислород выходит из крови. Но эти тесты применяются редко, потому что они не позволяют отличить заболевание и простое наличие гена болезни.

Серповидноклеточная анемия (серповидная) у человека

Перинатальная диагностика серповидно-клеточной анемии проводится путем изучения ДНК клеток плода, полученных при биопсии хориона или амниоцентеза.

О нашей клинике
м. Чистые пруды

Страница Мединтерком!

Для лечения серповидно-клеточной анемии человека применяются:

  • Опиоидные обезболивающие (например, морфин);
  • Противовоспалительные препараты (например, ибупрофен);
  • Антибиотики для лечения инфекций;
  • Кислород;
  • Внутривенное или пероральное введение специальных жидкостей.

Переливание эритроцитов может понадобиться в случае тяжелой анемии, для профилактики приступов стенокардии или перед операцией. Иногда обменное переливание осуществляется с помощью специального аппарата, который удаляет серповидные красные кровяные клетки и заменяет их на здоровые.

Для лечения серповидно-клеточной анемии может назначаться специальный препарат – гидроксимочевина. Он помогает предотвратить приступы боли. Исследования показали, что при регулярном приеме гидроксимочевины у больных серповидно-клеточной анемией уменьшается частота и тяжесть приступов боли, а также сокращается количество необходимых переливаний крови и госпитализаций.

Единственным способом действительно вылечить серповидно-клеточную анемию человека является пересадка стволовых клеток. Это достаточно новый метод лечения. Он сопряжен с серьезными рисками (около 5-10% риск смертельного исхода), но те пациенты, трансплантация стволовых клеток у которых прошла успешно, полностью вылечились от серповидно-клеточной анемии.

Пересадка стволовых клеток обычно делается молодым пациентам с тяжелой серповидно- клеточной анемией, для которых удается подобрать подходящего донора. Иногда для трансплантации стволовых клеток используется пуповинная кровь от донора-родственника.

Важно и то, что ученые постоянно изучают возможность лечения серповидно-клеточной анемии человека с помощью новых препаратов, которые предотвращают выработку серповидно- клеточных эритроцитов красных кровяных клеток и улучшают кровоток и доставку кислорода к органам и тканям. И эти новые методы лечения уже довольно успешно проходят тестовые испытания.

Вообще люди с серповидно-клеточной анемией, как правило, имеют меньшую продолжительность жизни. Но современная медицина показывает неплохие результаты. Современные методики лечения позволяют существенно продлить жизнь таким пациентам.В 1973 году средняя продолжительность жизни людей с серповидно-клеточной анемией была 14 лет, а сегодня цифра 40-50 лет является вполне реальной. Бывает, что пациенты живут 60 лет и дольше. Постоянное лечение гидроксимочевиной может продлить жизнь.

Признаки серповидноклеточной анемии проявляются двумя основными видами патологических состояний организма. В первом случае симптомы болезни могут проявляться исключительно кислородным голоданием, одышкой и быстрой утомляемостью, что указывает на снижение транспортной функции гематологических клеток – эритроцитов.

Второй тип проявления болезни связан с разрушением красных кровяных телец в связи с их повышенной хрупкостью. В таком случае возникают множественные тромбозы и кровоизлияния в тканях внутренних органов.

Самые опытные врачи-гематологи, являющиеся профессионалами в диагностике и лечении серповидноклеточной анемии, не могут описать стандартный набор симптомов, присутствующих у пациента с данным недугом. Заболевание отличается широким спектром признаков изменения биохимического состава крови, а также общей дисфункцией внутренних органов и систем организма.

В таблице ниже подробно указаны все симптомы серповидноклеточной анемии, которые встречались в гематологической практике, а также описаны их клинические проявления.

Наименование симптома Характерные особенности проявления
Анемия У больных серповидноклеточной анемией на 5-10 единиц снижен показатель гемоглобина. В период гемолитических кризов, когда концентрация кровяных телец падает до критических показателей, присоединяется повышение температуры тела (до 38-39 градусов по Цельсию), цветовой оттенок мочи меняется с естественного жёлтого на насыщенный коричневый или вовсе чёрный. Для устранения признаков анемии больной принимает лекарственные препараты, восполняющие дефицит железа.
Приступы сильной боли в мышцах и костной ткани Изменение биохимического состава крови и структуры протеиновых соединений гемоглобина приводят к появлению приступов ноющей боли и ломоты в теле. Сильнее всего данный симптом затрагивает мышечные волокна и кости нижних конечностей. В зоне поражения находится костная и соединительная ткань суставов.
Бактериальные, вирусные и грибковые инфекции В связи с изменением качественного состава крови, падением уровня гемоглобина и общим ослаблением организма, снижается защитная функция иммунной системы. Больной становится подвержен частым бактериальным, вирусным и грибковым инвазиям. Даже после незначительного переохлаждения организма появляются симптомы простудного заболевания, повышается температура тела, развиваются локальные воспалительные процессы в гортани, верхних и нижних дыхательных путях. Возможен переход бактериальной инфекции в хроническую форму течения.
Образование тромбов в тканях печени и селезёнке Эритроциты, которые имеют неправильную структурную форму, в дополнение к этому отличаются повышенной хрупкостью. Кровяные тельца повреждаются в узких сосудистых протоках печени и селезёнки, скапливаются в кровяные сгустки и образуют плотные тромбы. После возникновения данного симптома сразу же нарушается работа всех органов желудочно-кишечного тракта. Дисфункция тканей печени приводит к желтушности кожных покровов, отсутствию аппетита и полноценного функционирования пищеварительной системы.
Травмы сердца и лёгких Во время работы лёгких и сердечной мышцы повышается риск закупорки их капилляров. Если это происходит, то в тканях, где возникло повреждение красных телец серповидной формы, образуются локальные кровоизлияния. В случае заражения бактериальными микроорганизмами, в тканях данных органов возможно возникновение очага хронической инфекции. Подобные травмы могут стать причиной смерти, развития лёгочной или сердечной недостаточности
Появление язвенных образований на нижних конечностях Повреждение эритроцитов неправильной формы приводит к образованию тромбов в нижних конечностях. Это приводит к тому, что нарушается местное кровообращение в ногах. Развивается тяжёлая венозная недостаточность. Это патологическое состояние магистральных сосудов вызывает повреждение их стенок, потерю лимфы и образование трофических язв. Раны данного типа плохо заживают даже при условии, что больной получает специальное медикаментозное лечение. Трофические язвы имеют свойство увеличиваться в размерах и охватывать более глубокие ткани нижних конечностей.
Некроз, сопряжённый со стремительным развитием сепсиса Ткани и кровеносные сосуды, которые были повреждены серповидными эритроцитами, подверглись тромбозу и лишены питания, начинают постепенно отмирать. Начинается фаза некроза, которая быстро переходит в стадию сильной интоксикации организма и заражению крови. Данный симптом может развиться в течение 1-3 суток от момента образования множественного количества тромбов или массового повреждения капилляров тканей внутренних органов. Наличие этого симптома серповидноклеточной анемии указывает на неблагоприятный прогноз к выздоровлению и большую вероятность наступления летального исхода.
Нарушения в работе органа зрения При серповидноклеточной анемии происходит нарушение кровеносного питания сетчатки, а также других элементов глазного яблока. Образование тромбов и повреждений органа может привести к частичному снижению остроты зрения, либо же вызвать полную слепоту.
Аномалии физического развития Люди, которые унаследовали серповидноклеточную анемию от своих кровных родственников, не сразу ощущают признаки проявления болезни. Новорожденные дети до 3 мес. могут развиваться без явных патологических отклонений. Затем могут возникать искривления костей верхних и нижних конечностей и позвоночника. Не исключается деформация черепной коробки и челюстного аппарата. На протяжении всей последующей жизни, больные серповидноклеточной анемией, отстают в физическом развитии. У подростков поздно начинается период полового созревания. В среднем отставание находится в пределах 3 лет.

Виды заболевания

Наследование серповидноклеточной анемии у человека осуществляется по аутосомно-рецессивному признаку. То есть пораженные гены находятся не в половых хромосомах. Для полного проявления болезни ребенок должен унаследовать рецессивные признаки от обоих родителей, чтобы этот аллель был выведен в гомозиготное состояние.

От серповидноклеточной анемии страдают, в основном, дети. С подросткового возраста она встречается реже.

Заболевание, в основном, приурочено к определенным географическим зонам:

  1. Апеннинский и Балканский полуострова.
  2. Восточная часть Средиземноморья (Турция), Кипр.
  3. Индия.
  4. Страны Среднего и Ближнего востока.
  5. Восточный и центральный регионы африканского континента.

В других частях Африки заболевание также встречается, но не постоянно, а возникает спорадически.

Анемия серповидноклеточного типа является самостоятельным гематологическим заболеванием, которое связано с изменением структуры эритроцитов и протеиновых соединений в виде гемоглобина. Патология не имеет отдельно выделенных подтипов или видового разнообразия.

Но возможен и еще один вариант: если ребенок возьмет мутировавший ген только у одного из родителей, а у второго – нормальный. В этом случае болезнь будет иметь бессимптомную форму. Это так называемое носительство, которое может никак не влиять на качество жизни ребенка.

Только следует учесть, что от отсутствия симптомов дефектный ген нормальнее не станет. И если два носителя такого гена решат завести ребенка, они вполне могут получить первый вариант, с яркой клинической картиной.

Вероятность рождения здорового ребенка, в общем-то, равна нулю, если хотя бы один из родителей страдает болезнью в открытой форме. В таком случае самый благоприятный результат, на который можно надеяться, – это рождение ребенка с носительством. Однако даже этот вариант исключен, если заболевание в открытой форме имеется у обоих родителей – ребенок разделит их участь.

Если же оба родителя являются носителями бессимптомной формы болезни, то они имеют шанс родить здорового ребенка, которого их болезнь не коснется вообще: вероятность этого составляет 25%.

Серповидноклеточная анемия изначально была распространена в странах Африки, в Индии, в Саудовской Аравии – в регионах, где широко распространена малярия. Малярийный плазмодий, этот крошечный паразит, переносимый комаром, любит обосновываться в эритроцитах, поглощая гемоглобин и безмерно размножаясь.

Однако так вышло, что эритроциты, которые во время болезни приобрели серповидную форму, не по нраву малярийному плазмодию. Вряд ли это можно назвать совпадением. Существует даже версия, что мутация генов, вызывающая серповидную клеточную анемию, – это защита от малярии.

Разумеется, что в современном свободном мире, где человек перестал быть привязан к месту своего рождения, встретить это заболевание можно практически в любом уголке Земли.

Симптоматика серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия

Болевые приступы повторяются с разной тяжестью и периодичностью, наблюдаются и периоды ремиссии. Характерно увеличение сердца, печени, разрушение тканей легких, возникновение шумов в сердце.

  • ускоренное сердцебиение
  • одышка (даже в состоянии полного покоя)
  • слабость
  • хроническая усталость
  • пониженный иммунитет
  • увеличение температуры
  • восприимчивость к инфекциям

Также серповидноклеточная разновидность анемии способна сообщать о себе язвочками, которые образуются на ногах, в основном концентрируются вокруг лодыжек. У больного наблюдается бледность кожных покровов, развивается желтуха, возможны опухания суставов. Температура может держаться на уровне 37.8 или подниматься выше 40 градусов, каждый случай индивидуален.

В зрелом возрасте у таких пациентов узкие бедра и плечи, длинные ноги и руки, грудь бочкообразной формы, искривленная спина, неестественно вытянутый череп и другие внешние отклонения.

Заболевание может проявляться по-разному. У одних пациентов наблюдаются сильные и частые болевые приступы, у других – практически не выражены симптомы, отсутствуют боли.

Этиология анемии

Молекула гемоглобина состоит из белковой части — четырех субъединиц глобина и небелковой простетической группы, представленной четырьмя атомами двухвалентного железа (гем). Вызывает серповидноклеточную анемию мутация гена. Того, который определяет последовательность аминокислот в белковых субъединицах.

Измененный белок входит в состав гемоглобина, обозначаемого как HbS (гемоглобин серповидноклеточной анемии). Он имеет ряд отличий от нормального HbA:

  • понижение подвижности в электрическом поле, а также растворимости на 98%;
  • провоцирует загущение крови;
  • имеет меньшее сродство к кислороду.

Признаки серповидноклеточной анемии остро проявляются при снижении концентрации кислорода в окружающем воздухе, а, точнее, его парциального давления. Гемоглобин переходит в гелеобразное состояние, изменяется структура содержимого кровяных телец и их форма.

Серповидные клетки провоцируют гипоксию в тканях, а значит еще больше снижается парциальное давление кислорода, и сильнее проявляются симптомы серповидноклеточной анемии.

Патологические изменения обменных процессов в эритроцитах провоцируют саморазрушение этих клеток. Организм не в состоянии восполнить их недостаток с нужной скоростью.

Диагностирование серповидноклеточной анемии

Диагностика серповидноклеточного вида анемии традиционно начинается со сбора анамнеза. Врач уточняет, наблюдались ли аналогичные симптомы у близких родственников пациента, диагностировалось ли у кого-то из них это заболевание.

Также специалист обязательно поинтересуется этнической принадлежностью. Далее определяется время появления первых симптомов – во взрослом возрасте, с момента рождения.

При обследовании младенцев, входящих в группу риска, на предмет заболевания, кровь для исследования берется из пуповины. При осмотре ребенка специалист непременно исследует печень, определяет отклонение ее размеров от нормы.

MedinterCom

Лабораторная диагностика помогает выявить пониженную концентрацию эритроцитов, увеличение числа тромбоцитов и лейкоцитов. Анализы показывают сокращение времени существования эритроцитов, увеличенное содержание железа в кровяной сыворотке.

Дополнительно проводится общий клинический анализ крови. Если пациент болен серповидноклеточной анемией, анализ покажет уменьшение числа здоровых эритроцитов, повышенное значение СОЭ. Берутся специальные пробы, с помощью которых устанавливается присутствие патологических серповидных эритроцитов.

Постановка диагноза

Верифицируют серповидноклеточное заболевание по общей клинической картине и гематологическим анализам.

Комплекс характерных для болезни симптомов:

  • отставание в росте;
  • увеличенная селезенка;
  • болезненные ощущения со стороны опорно-двигательного аппарата;
  • язвы на коже ног;
  • инфекции дыхательных путей;
  • заболевания сердечно-сосудистой системы.

При обычных условиях серповидные эритроциты в кровяном мазке не выявляются. Чтобы спровоцировать их появление, создают местную гипоксию тканей, перевязывая на время жгутом основание пальца.

Если генотипически болезнь представлена гомозиготным состоянием, то изменения крови происходят быстро, не позднее одного часа. Гетерозиготное состояние генотипа по данному признаку дает характерные изменения через одни сутки.

Методы лечения

Для лечения серповидноклеточной анемии могут быть использованы следующие препараты:

  • Эритромицин – антибактериальное средство, которое используют для лечения инфекций, проникших в организм больного в результате сильно ослабленного иммунитета, назначается по 1-2 таблетки 3 раза в день за 2 ч до или после трапезы с курсом терапии – 14 дней (стоимость медикамента – 110 руб.);
  • Фолиевая кислота – улучшает качественный состав крови, снижая патологические симптомы анемии, принимается по 5 мг 1 раз в сутки с курсом 1 мес. (цена препарата — 95 руб.);
  • Аспирин Кардио – назначается для снижения риска образования тромбов и повреждения тканей внутренних органов, принимается по 1 таблетке 1 раз в сутки за 30 мин. до еды (стоимость лекарственного средства – 180 руб.);
  • Гемоферон – жидкостная суспензия, которая содержит в своём составе железо, фолиевую кислоту и вспомогательные вещества, позволяющие облегчить симптомы анемии, принимается 1 раз в сутки по 20 мл за 30 мин. до еды (курс лечения 2-3 мес., а цена медикамента – 420 руб.). Серповидноклеточная анемия. Что это такое, причины, симптомы и лечение, тип наследования

Назначение вышеперечисленных медикаментов, окончательную дозировку и сроки применения должен определить лечащий врач-гематолог.

Народные методы

Отвары, настойки и экстракты лекарственных растений не способны оказать положительное воздействие на течения серповидноклеточной анемии. Использование рецептов народной медицины может привести к ухудшению общего самочувствия больного и спровоцировать осложнения.

Прочие методы

В комплексе с медикаментозной терапией могут быть использованы следующие лечебные методики:

  • гемотрансфузия – переливание крови для краткосрочного улучшения её клеточного состава;
  • внутривенная регидратация – для уменьшения вероятности повреждения кровеносных сосудов, а также профилактики тромбоза;
  • пересадка стволовых клеток – радикальный метод терапии, который используется для лечения пациентов с тяжёлой степенью болезни.

Вышеперечисленные методы терапии применяются только в специализированных клиниках, институтах крови, больницах, которые занимаются лечением гематологических заболеваний.

  1. Воздействие на кровь путем внутривенных инфузий физиологического раствора для восстановления водного баланса в организме. Переливание крови или введение отмытой эритроцитарной массы, антикоагулянтов позволяют восстановить нарушенную трофику тканей.
  2. Купирование болевых приступов во время обострений. При этом используются как обычные анальгетики, так и наркотические препараты, в зависимости от выраженности болевого синдрома.
  3. Иммунизация и лечение возникающих из-за низкого иммунитета инфекционных заболеваний. Это необходимо для снижения количества анемических атак, избежания сепсиса.
  4. Кислородная маска для преодоления последствий гипоксии помогает восстановить парциальное давление кислорода до необходимой нормы.
  5. Применение гидроксимочевины (Hydrea), которое позволяет усилить у некоторых пациентов выработку фетального гемоглобина. Такое лечение снижает частоту необходимых гемотрансфузий.

Хирургическое лечение наследственно обусловленной анемии заключается в пересадке кроветворной ткани — красного костного мозга. Наилучшие результаты достигаются у пациентов, не достигших шестнадцатилетнего возраста при наличии подходящего донора тканей.

По показаниям может потребоваться спленэктомия — удаление селезенки.

  • исключение провоцирующих факторов (интенсивных физических нагрузок, переохлаждений, перегревов, подъемов на высоту);
  • ведение здорового образа жизни (отказ от курения и алкоголя, обильное питье);
  • повышение количества эритроцитов с помощью переливания крови;
  • повышение уровня гемоглобина с помощью лекарственных средств;
  • применение кислородотерапии;
  • прием обезболивающих препаратов;
  • прием препаратов, уменьшающих уровень железа в крови;
  • профилактика и лечение инфекций.

Основная задача лечения этого заболевания – устранения симптоматики, облегчение состояния больного, проводится и борьба с фоновыми болезнями.

  • Врач назначает пациенту прием обезболивающих препаратов.
  • Больной соблюдает строгий постельный режим.
  • Проводится кислородная терапия. Процедура направлена на предотвращение развития осложнений, уменьшение боли.

Могут назначаться и внутривенные вливания.

  • Пересадка костного мозга. Для проведения операции необходим совместимый донор. Метод может оказаться эффективным, однако присутствуют медицинские риски. На протяжении всей жизни после операции больному придется принимать препараты, обеспечивающие подавление иммунной системы.
  • Переливание крови. Процедура назначается для предотвращения и борьбы с определенными осложнениями. Терапия часто прописывается маленьким детям во избежание повторяющихся кризисов.
  • Пневмококковая вакцина. Она вводится детям в возрасте 2-5 лет, страдающим от серповидноклеточной анемии.
  • Пенициллин. Он используется для новорожденных, у которых присутствует это заболевание. Лекарство необходимо применять дважды в день, с двух месяцев и до достижения пятилетнего возраста (иногда дольше).
  • Гидреа. Препарат, эффективно препятствующий развитию осложнений болезни. С его помощью активизируется производство фетального гемоглобина, что приводит к сокращению числа видоизмененных эритроцитов. В итоге частота кризисов у больного значительно уменьшается. К сожалению, Гидреа может помочь не всем пациентам. Это лекарство актуально только после достижения больным совершеннолетия, если у него наблюдается не менее трех приступов ежегодно.
  • В отдельных случаях требуется переливание эритроцитарной массы.

В среднем больные доживают до 50 лет. Однако при внимательном отношении к своему здоровью, принятии профилактических мер этот срок можно значительно увеличить.

Причина заболевания – генная мутация. У человека серповидноклеточная анемия наследуется как признак аутосомно-рецессивно. Болезнь встречается чаще у жителей Африки и Азии, людей на Ближнем Востоке. Иногда заболевание поражает европейцев.

Причины

Заболевание передается генетически по аутосомно-рецессивному типу наследования.

У гетерозигот, имеющих в паре только один патологический ген,  наблюдаются в крови как нормальные, так и патологические формы эритроцитов. При этом прогноз заболевания более благоприятен.

Люди-гомозиготы, у которых в паре оба гена кодируют дефект, погибают, как правило, в детском возрасте. У гетерозигот прогноз заболевания намного более благоприятный.

Ген серповидноклеточной анемии – участок ДНК-цепи. Содержит кодоны, каждый из которых кодирует образование своей аминокислоты, включающейся в кодируемый белок. Кодон состоит из трех нуклеотидов (триплет).

Нуклеотид представляет собой связанные между собой азотистое основание, сахар дезоксирибозу и остаток фосфорной кислоты. При серповидно-клеточной анемии в патологическом триплете азотистое основание Аденин замещен на Тимин (кодон ГАГ на ГТГ).

В результате триплет кодирует другую аминокислоту, которой быть на этом месте в белке гемоглобине не должно.

Эритроциты – красные клетки крови, содержащие гемоглобин. Гемоглобин состоит из альфа- и бета-цепей, представляющих собой 4 полипептидные цепочки, состоящие из аминокислот. При серповидно-клеточной анемии дефектный ген вместо глутаминовой кислоты в бета-цепях кодирует валин. Валин, в отличие от глутаминовой кислоты является гидрофобным, т.е.

нерастворимым веществом. Это приводит к изменению конформации гемоглобина и появлению у эритроцитов серповидной формы (дрепаноцитоз). У людей с нормальными эритроцитами и гемоглобином в крови присутствует гемоглобин А и форма кровяных клеток двояковогнутая округлая. У лиц с дрепаноцитами в крови гемоглобин А заменен на гемоглобин S.

Симптомы

При гомозиготной серповидно-клеточной анемии дети, как правило, долго не живут. Развиваются тяжелые нарушения в чувствительной к гипоксии нервной системе. Ребенок отстает в развитии, скелет развивается неправильно – череп принимает башенную конформацию, позвоночник искривляется в виде лордозов и кифозов. Дети с данной патологией крови, как правило, часто болеют простудными заболеваниями.

Гипоксическое состояние усугубляется разрушением эритроцитов как в кровеносном русле, так и в селезенке. При этом орган увеличивается в размерах. Растет нагрузка на него, что приводит к ишемии селезенки и даже ее инфаркту, повышению давления в системе портальной вены, идущей в печень.

При разрушении большого числа эритроцитов (гемолизе) выделяется много билирубина, который в печени должен перейти в связанную форму. Гемолиз усиливает гипоксическое состояние, которое может проявляться в следующих симптомах:

  1. Болях в костях и суставах (артралгии).
  2. Потере сознания вплоть до коматозного состояния, обмороках, пониженном давлении.
  3. Появлении эрекции полового члена без предшествующего возбуждения (приапизм).
  4. Нарушении зрения вследствие расстройств кровообращения в сетчатке.
  5. Боли в животе, являющиеся следствием ишемии и тромбоза в мезентериальных сосудах кишечника.
  6. Селезенка сначала увеличивается (спленомегалия), затем может уменьшаться в размерах и атрофироваться.
  7. Увеличивается печень вследствие повышения нагрузки на нее билирубином.
  8. Язвах на верхних и нижних конечностях.

Серповидноклеточная анемия (серповидная) у человека

Наблюдается также снижение иммунитета и склонность к оппортунистическим инфекциям = пневмоцистным пневмониям и менингитам.

Иммунодефицит возникает вследствие нарушения функции селезенки, отложения в ней гемосидерина, содержащего железо.

Железо в гемосидерине является сильным окислителем, вызывающим рубцовые изменения в органах –печени и ретикуло-эндотелиальной системе – костном мозге, селезенке.

В паренхиматозных органах возникают инфаркты вследствие окклюзии сосудов. Инфаркт почек может вызывать почечную недостаточность.

Вследствие закупорки дрепаноцитами сосудов костей развиваются асептические некрозы костной ткани – это причина искривления костей черепа и позвоночника.

В сочетании со слабостью иммунной системы асептические некрозы костей могут привести к присоединению вторичной инфекции и возникновению остеомиелита. Возможны также и асептические остеомиелиты.

Проявление болезни у пациентов старшего возраста

В раннем возрасте гемолитическая наследственная анемия протекает тяжело. В среднем первые анемические кризы проявляются уже к пятому месяцу жизни. Обычно они сопряжены с какой-либо инфекцией.

У ребенка наблюдается повышение температуры, его знобит. Анализы выявляют недостаточное содержание гемоглобина (анемию). Появляется свободный гемоглобин в моче, а также продукты его преобразования (билирубин и другие) в моче, кале, сыворотке крови.

Большое количество билирубина в плазме приводит к окрашиванию слизистых оболочек и кожных покровов. Они становятся желтоватыми. Могут формироваться пигментированные желчные камни.

Со стороны опорно-двигательного аппарата наблюдаются следующие изменения:

  • искривление позвоночника, чрезмерная выраженность его грудного и поясничного изгибов;
  • искривление конечностей, слабость мышц, из-за чего ребенок отказывается ходить;
  • остеопороз, хрупкость костей;
  • нарастание кортикального слоя костей;
  • форма черепа, вытянутая в теменном направлении.

Для больных характерен астенический тип конституции на фоне общего дефицита массы тела. При этом увеличиваются в объеме печень и селезенка, формируя выпуклый живот.

В подростковом возрасте болезнь может проявляться слабо. Характерна задержка роста. Половое созревание откладывается на 2–3 года в сравнении со здоровыми сверстниками.

У женщин по причине серповидноклеточной анемии наблюдаются позднее начало менструаций, осложнения беременности в виде гипоксий, преждевременных родов и самопроизвольного прерывания беременности.

У людей зрелого возраста, страдающих данным заболеванием, формируются характерные морфологические особенности:

  • искривление позвоночника;
  • небольшой объем плечевого и тазового поясов конечностей;
  • непропорционально длинные руки и ноги;
  • деформированная грудная клетка (в форме бочонка);
  • удлиненная форма черепа.

Со временем заболевание осложняется нарушением функции легких из-за фиброзного замещения поврежденных инфарктами тканей, приапизмом (болезненной эрекцией, приводящей к импотенции), стенокардией и аритмией.

Диагностика и лечение серповидноклеточной анемии

Заболевание может проявляться по-разному. У одних пациентов наблюдаются сильные и частые болевые приступы, у других – практически не выражены симптомы, отсутствуют боли. В перерывах между приступами анемии больной ведет обычную жизнь.

Для того чтобы получить подтверждение или опровержение болезни, необходимы анализы. Конечно, в первую очередь – это анализы крови: общий и биохимический. Считав и сопоставив результаты, врач получит более точную картину происходящего.

Еще одним важным для диагностики анемии исследованием является электрофорез гемоглобина. Это лабораторный метод для количественного определения нормальных и аномальных гемоглобинов. Разумеется, при серповидноклеточной анемии количество нормальных гемоглобинов окажется сильно пониженным, а аномальных – наоборот, слишком высоким.

Для подтверждения диагноза или уточнения нанесенного болезнью вреда организму может назначаться УЗИ. Оно покажет увеличение селезенки (если есть) и нарушение кровообращения в органах и конечностях (опять же, если есть).

Кости тоже могут страдать от серповидноклеточной анемии, становясь хрупкими, истончаясь или деформируясь. Эти изменения поможет выявить рентгеновский снимок, поэтому рентген тоже является важной частью диагностики анемии.

Здесь вопрос можно поставить по-другому: как не допустить рождения ребенка с серповидноклеточной анемией. Такой вопрос задают себе не все родители, находящиеся в группе риска: некоторые предпочтут родить ребенка, который всю свою жизнь будет бороться с болезнью, чем прервать беременность.

Однако найдутся и такие родители, которые выберут второй вариант. Помочь им определиться, что делать дальше, могут исследования, позволяющие на ранней стадии развития плода определить, есть ли у него дефектные гены.

Примерно на одиннадцатой неделе можно произвести исследование околоплодной жидкости, точность которого – 99%. Еще одно исследование высокой точности – биопсия ворсин хориона (будущей плаценты).

Диагностика и лечение серповидноклеточной анемии

С этими исследованиями серповидноклеточная анемия не станет трагической неожиданностью, позволив вовремя принять соответствующее решение или морально подготовиться к предстоящему. А также успокоиться и радоваться жизни, если окажется, что с генами ребенка все в порядке.

Серповидноклеточная анемия – это болезнь, которая не дает о себе забыть. Стоит пустить ее на самотек – и она начнет разрушать организм, пока не добьется его смерти. Быть внимательным к своему организму – вот главное правило людей, страдающих от этой болезни. Правило, которое в идеале должно соблюдаться каждым человеком.

Несмотря на сниженную продолжительность жизни (в среднем – не более 60 лет), человек с серповидноклеточной анемией вполне может прожить счастливую жизнь в кругу близких людей, успешно отражая атаки болезни.

Профилактика серповидноклеточной анемии

Предотвратить развитие заболевания не представляется возможным, так как оно принадлежит к разряду наследственных. Однако соблюдение определенных врачебных предписаний позволяет избежать опасных осложнений.

Меры профилактики:

  • Добавки фолиевой кислоты – эффективный способ стимуляции производства красных кровяных тел. Такие добавки в обязательном порядке принимаются ежедневно.
  • Обезвоживание опасно для пациентов, страдающих от этой болезни. Им нужно употреблять как можно большее количество воды.
  • Спровоцировать криз способны постоянные стрессы, сильные перенапряжения, физические и эмоциональные. Нужно научиться полноценно расслабляться, обеспечить условия для частого отдыха.
  • Привести к кризу могут различные инфекции, к примеру, мочевыводящих путей, развитие пневмонии.
  • Больным рекомендуется по возможности воздерживаться от перелетов, в особенности на дальние расстояния. Перепад высот, вызывающий кислородное голодание, способен спровоцировать анемический криз.
  • Серьезную опасность представляют экстремальные температуры, чрезмерно низкие или высокие. 
  • Медицинское обследование следует проходить регулярно.

Если больной – это маленький ребенок, профилактические меры ложатся на родителей. Важно, чтобы он как можно больше внимания уделял физическим упражнениям, однако без перенапряжения. Нельзя допускать взаимодействия с инфекционными больными.

Ребенок должен постоянно оставаться в тепле и сухости, получать достаточное количество питья, обеспечиваться продолжительным отдыхом. Обязательно нужно каждый день принимать фолиевую кислоту.

Все эти действия, как и соблюдение других врачебных предписаний, способны уменьшить опасность кризов.

О том, что представляет собой серповидноклеточная анемия, вы узнаете из программы Жить Здорово с Еленой Малышевой.

Серповидноклеточная анемия – заболевание достаточно тяжелое, но отнюдь не приговор. Многое зависит от готовности пациентов четко соблюдать врачебные рекомендации, регулярно обследоваться и не пропускать симптомы надвигающихся кризов.

Профилактика возникновения серповидноклеточной анемии может осуществляться в двух основных направлениях. В первом случае – это сдача крови мужчиной и женщиной, которые желают зачать ребёнка. В условиях лаборатории проводится ДНК анализ биологического материала на возможное наличие мутированного гена типа НВВ и потенциального риска развития серповидноклеточной анемии у их общих детей.

Второе направление профилактики болезни касается людей, которые уже имеют в анамнезе серповидноклеточную анемию, но без гемолитических кризов и обострений.

Больным данной категории следует выполнять следующие правила профилактики:

  • исключить тяжёлый физический труд;
  • избегать стрессов и психоэмоционального перенапряжения;
  • каждые 6 мес. проходить курс приёма витаминов, минералов и иммуностимулирующих препаратов;
  • отказаться от употребления спиртного, табачных изделий и наркотических средств; Серповидноклеточная анемия. Что это такое, причины, симптомы и лечение, тип наследования
  • не допускать переутомления организма;
  • спать не менее 8 ч в сутки;
  • сбалансировать рацион питания, включив в него мясо, рыбу, молочнокислые продукты, свежие овощи, фрукты и зелень.

Диагностика и лечение серповидноклеточной анемии

Жизнь с диагнозом серповидноклеточная анемия предусматривает постоянный контроль за биохимическим составом крови. Больные данной категории должны ежемесячно посещать врача-гематолога и сдавать назначенные доктором анализы.

Последствия тромбоза

Закупоривание мелких сосудов эритроцитарной массой приводит к отекам кистей рук, стоп, что вызывает сильные боли. Особенно тяжелые и мучительные для маленького пациента последствия анемического криза — некротические изменения тазобедренного и плечевого суставов. Они сопровождаются болезненными отеками.

Из-за тромбоза капилляров внутренних органов возможны кровоизлияния в ткани легких, почек, печени, селезенки, поражения сетчатки глаза. Нарушение питания тканей и кожных покровов ведет к возникновению трофических язв на руках и голенях, частичной или полной потере зрения.

Факторы, провоцирующие анемический криз

При определенных условиях обострение болезни более вероятно. Чтобы избежать криза, нужно обратить внимание на факторы риска:

  1. Перелеты на дальние расстояния и восхождения в горы, которые приводят к кислородному голоданию.
  2. Воздействие низких и высоких температур (баня, сауна, купание в холодной воде).
  3. Любые инфекции, даже не связанные с кровью непосредственно.
  4. Недостаточная гидратация. У человека с серповидноклеточной анемией всегда должна быть с собой питьевая вода.
  5. Эмоциональный и физический стресс.

Помощь в домашних условиях

Серповидноклеточная анемия накладывает ограничения на жизнедеятельность человека. Чтобы избежать обострений и облегчить состояние, нужно придерживаться определенных правил:

  1. Принимать биологически активные добавки к пище с фолиевой кислотой по предписанию врача. Как правило, ежедневно, чтобы стимулировать выработку новых эритроцитов.
  2. Восполнять недостаток фолиевой кислоты, употребляя достаточное количество цельнозерновых злаков, фруктов и зелени.
  3. Регулярно пить воду, не допуская чувства жажды. Это позволит поддерживать низкую вязкость крови и избежать частого повторения кризов.
  4. По мере возможности заниматься спортом или фитнесом с умеренной нагрузкой, освоить навыки физического расслабления.
  5. Стараться избегать эмоциональных перегрузок.
  6. Использовать согревающий компресс или грелку для уменьшения боли.
  7. При первом подозрении на инфекцию обратиться к лечащему врачу. Своевременное лечение снизит вероятность «полноразмерного» приступа анемии.

Прогноз заболевания может быть разным у разных пациентов. Ведь для кого-то частые болезненные кризы являются нормой, а у других они случаются очень редко.

Мер профилактики заболевания не существует, поскольку единственный путь приобретения серповидноклеточной анемии — наследование от родителей. Генетическая консультация может дать ответы о носительстве признака, возможных последствиях и путях преодоления.



Источник: serdtse24.ru


Добавить комментарий