Синдром прадера вилли тип наследования

Синдром прадера вилли тип наследования

Синдром Прадера-Вилли: клиника, патогенез, лечение

Обсудим генетическую патологию, ассоциированную с сахарным диабетом и ожирением, которая чаще встречается в детской популяции, нежели у взрослых. Следует сказать, что наследственные синдромы в детском возрасте довольно часто сопровождаются нарушением обмена веществ, особенно липидного (жирового) спектра. К одной из наиболее выраженных форм наследственного ожирения принадлежит синдром Прадера-Вилли. Распространенность данного синдрома составляет 1 случай на
10000-25000 новорожденных. Это заболевание впервые было описано швейцарскими педиатрами Прадером и Вилли в 1956 г. Авторы, впервые указавшие характерные признаки данного синдрома, высказали предположение об аутосомно-рецессивном типе наследования заболевания (т. е., когда наблюдаются «проскоки» через поколение). Затем появились сообщения о возможности аутосомно-доминатной передачи болезни (когда заболевание проявлялось в каждом поколении, но далеко не у каждого члена семьи). Подтверждением данных гипотез могли служить наблюдавшиеся семейные случаи указанной патологии. Однако, большинство описанных клинических наблюдений синдрома Прадера-Вилли носило спорадический (единичный) характер. Последующие исследования позволили установить у детей с синдромом Прадера-Вилли характерные хромосомные аномалии.

Диабет.Образ жизни
2005
2с.
2005.-N 4.-С.22-23
383

Ключевые слова

Посетитель (IP-адрес: 176.57.220.156)



Источник: www.fesmu.ru


Добавить комментарий