Синдром ульриха нунана

Синдром ульриха нунана

Нунан синдром.

Нунан синдром (Н. с.) — сочетание врожденных пороков сердца со своеобразием строения лица и головы, а также с нарушениями умственного развития, эмоционально-волевой сферы, поведения, расстройствами речи. Н. с. встречается с частотой один на тысячу — один на две тысячи пятьсот, при слабой его выраженности — один на сто новорожденных. Причины болезни окончательно не установлены, однако точно выявлен его семейный характер.

Описаны случаи Н. с. в родственных браках. Есть предположения, что Н. с. чаще передается матерью, хотя в 9% случаев возможна передача болезни отцами сыновьям. При Н. с. дети рождаются в срок с нормальной массой тела. Однако в первые дни жизни происходит значительная потеря массы за счет уменьшения отечности тканей, наблюдаемой при рождении.

Внешний вид детей достаточно характерен: укороченная шея с крыловидными складками, птоз (опущенные веки), своеобразный разрез глаз, увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц, толстые веки, низко расположенная переносица с широким основанием, утолщенный кончик носа, вывернутые ноздри. Типично расположение ушей — под углом, с разворотом назад. У детей встречается высокое готическое небо, низкая линия роста волос на затылке, плоские стопы, округлые плечи, крыловидные лопатки, низко расположенные и широко расставленные соски, крыловидные складки под мышками.

Дети отстают в психомоторном развитии: головку начинают держать поздно — в 2 месяца, долго не могут сидеть из-за слабости мышц спины, вставать, ходить. Уже во втором полугодии жизни появляются характерные симптомы: дети трясут руками, подолгу рассматривают их, слабо реагируют на окружающих, улыбаются и смеются как бы “сами по себе”. В раннем и дошкольном возрасте они неловки, долго не могут научиться ходить по лестнице; очень боятся ям, улицы, сигналов машин, других резких звуков.

Предоставленные сами себе, раскачиваются, трясут руками, плохо реагируют на окружающих. Дети с трудом осваивают речь, у них стойко нарушено звукопроизношение. Они малорослы, половые органы их недоразвиты, отмечаются дефекты зрения, хронические заболевания желудочно-кишечного тракта. Поэтому, если ребенку поставлен диагноз “синдром Нунан”, малыша нужно тщательно обследовать у кардиолога, эндокринолога и ортопеда. Наблюдать его должен и психиатр.

Сложности обучения детей с Н. с. связаны не только с речевыми и интеллектуальными расстройствами, но и с низкой умственной трудоспособностью, нарушениями внимания и памяти, трудностями формирования пространственных представлений. Родителям следует стимулировать развитие не только интеллекта, но и моторики, ловкости, координации движений, самостоятельности, уверенности в себе.

Рекомендуется как можно раньше приучать малыша к общению с окружающими, способствовать контактам и играм с другими детьми. Знакомить с новыми предметами и явлениями такого ребенка следует постепенно, чтобы они не вызывали у него страха. Полезно делать специальные упражнения по сенсорно-моторному развитию. Включают в занятия некоторые упражнения, предназначенные для детей с аутизмом.



Источник: mama.tcoa.ru


Добавить комментарий